每年二月份的最後一天是國際罕見病日。今年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為「點亮你的生命色彩」。世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%—0.1%之間的疾病定義為罕見病。我國已建立的罕見病登記系統顯示，截至目前全國480多家的醫院登記了78萬多例的罕見病病例。
「檸檬寶寶」：罕見的酸中毒患者
有一類罕見病患者，他們被稱為「檸檬寶寶」，醫學診斷名稱是「甲基丙二酸血症」「丙酸血症」患者。這種罕見病對人的身體有哪些影響？患者又有哪些典型症狀呢？
北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：因為最早的時候我們是通過尿的有機酸分析，發現了尿裡面有大量的甲基丙二酸，所以命名這個病。現在家長又把患者叫做「檸檬寶寶」，也是說明病人身體里有大量的酸、有機酸。
采訪中，專家告訴記者，我們每個人體內產生的有機酸，通過飲食、喝水等方式，在正常的新陳代謝中，一般都能排出體外。
北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：但是「檸檬寶寶」身體裡面因為蛋白質代謝有問題，所以產生的酸、有機酸越來越多，隨着蓄積量的增加，就會傷害到大腦、肝髒和腎髒，還有所有的器官，從理論上來說是自身中毒。
甲基丙二酸血症是一種隱性遺傳病，患者出現代謝缺陷，進而患病的根本原因是由於父母把攜帶的變異基因遺傳給了孩子。人體內的基因都是成對存在的。
如果一個人的一對基因中，一個是正常基因，另一個含有致病變異，那這個人就是該病的攜帶者。攜帶者不會患病，與健康人無異；但如果兩個攜帶者婚配，就有25%的概率同時把變異基因遺傳給孩子，繼承了兩個變異基因的孩子就會患病。
全國新生兒篩查結果顯示，甲基丙二酸血症目前在新生兒中的發生率約為1/15000。專家告訴記者，甲基丙二酸血症患者多發於嬰幼兒，因此患者被稱為「檸檬寶寶」，但是實際上，它的發病年齡跨度非常大，從0歲到100歲都有可能。患者症狀復雜多樣，缺乏特異性，在臨床診斷上難度很高。
北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：主要就是智力運動落後、癱瘓、癲癇還有孤獨症甚至多髒器損傷，可能是肺動脈高壓、高血壓或者腎功能不全，在青春期以後發病的病人可能比較多的是精神分裂症。
專家提醒，要高度警惕這些症狀，不要錯過「檸檬寶寶」的治療時機。
「檸檬寶寶」：我希望有魔法 也能想吃就吃
因為患有這樣的罕見病，「檸檬寶寶」飲食稍有不當，就會導致「酸中毒」，每天由專人照料「檸檬寶寶」是很多患兒家庭的常態。
家住北京市海淀區的俏俏今年12歲，出生後因採集足跟血顯示異常，不到三個月時就被確診患有丙酸血症。俏俏的父母一邊細心照料、一邊遵醫囑給俏俏服藥控制病情，然而在俏俏一歲多時，一次意外還是讓他們十分後怕。
俏俏媽媽王露：我就是給她吃了個藍莓，孩子吃了後就有點拉肚子，我就想她每天喝那個藥停幾天，然後孩子一下就不行了，睜不開眼睛，然後就軟得像面條，抱到醫院的時候，一查就是重度的酸中毒，住ICU糾酸幾天之後就緩過來了。
從那以後，俏俏的爸媽再也不敢大意，俏俏媽媽從單位的科研一線轉到了行政崗位，一家人輪流照顧俏俏。除了每天保證俏俏按時服藥，還要定量准備各種低蛋白的食物，細心准備每一餐，哪怕是最普通的米飯和粥。
俏俏媽媽王露：先煮普通的米，煮大概20分鍾，然後再加零蛋白的特殊米，大概再煮半小時，這樣就是一半一半，這是早餐的粥。午餐就是普通的米和這種零蛋白的米混在一起，蒸成米飯的那種形式，兩個米加起來是70克。
肉、蛋、奶這些再普通不過的食品，對俏俏來說幾乎都是無法品嘗的奢望。
俏俏：我小學就再也沒有吃過小學的午餐了，眼看就快畢業了，我也快上初中了，我真想在小學吃一頓，哪怕一頓，就一粒米都行，一棵菜都行，一塊肉也行。
由於常年缺少攝入必要的蛋白質，俏俏會感到乏力，采訪時，俏俏手裡一直拿着一枚鑰匙扣，上面掛着一匹小馬，俏俏說這是姥爺送給她的禮物，因為馬是她最喜愛的動物。
俏俏：我覺得它跑得快，我是一心想成為跑步冠軍，我對體育運動有着極大的興趣。我一直希望這個世界上有魔法，就例如，這是有一個台階，我才上了一層，別人都已經上10層了，我才上了10層，別人都已經上1億層了。我就有這種感覺，我和別人的差距很大，所以我就想用魔法推着自己往上提升。
罕見病患者面臨確診難、有效藥物少等難題
檸檬寶寶、熊貓寶寶、瓷娃娃、月亮的孩子……這些名字背後對應的是代謝病、戈謝病、成骨不全症、白化病等罕見病。很多遺傳代謝類的罕見病患者，越早進行干預未來對健康的影響就越小，但是，「確診難」和有效藥物太少是大多數罕見病患者面臨的難關，特別是由於「確診難」，隨之帶來的誤診和漏診就會增多，因此如何破解這個難關在罕見病救治中至關重要。
北京大學第一醫院兒童醫學中心對本院半年內確診的372名93種罕見病患者的調查結果顯示，罕見病患者確診時間少則1年，長則幾十年，診費均在萬元以上。
病痛挑戰基金會發起人 王奕鷗：2020年的時候，我們跟中國罕見病聯盟共同發起了一個中國罕見病患者的生存狀況的社會學調研，有2萬多的患者參與這個過程，其中有42%的患者都經歷過誤診或者是漏診，大家平均要經歷4.26年的時間，才能夠最終確診自己得了什麼疾病。
病痛挑戰基金會發起人 王奕鷗：罕見病患者在用藥上面，90%的患者都沒有有效的藥物可以治療，全世界范圍內，也就只有10%左右的罕見病患者是有藥物可以用的。
據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。
北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長 楊艷玲：我們希望推進的策略是攜帶者篩查，攜帶者篩查是在孕前，在懷孕之前給夫妻做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時候，我們就可以做胎兒的產前診斷。
除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。在濟南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實驗室，工作人員正在用串聯質譜平台對新生兒進行甲基丙二酸血症篩查。
濟南市婦幼保健院副院長、主任醫師鄒卉：如果我足夠早篩查出來，目前來說都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個很好的預後。
據了解，2018年我國公布了第一批罕見病目錄包含121個罕見病種，2023年公布了第二批目錄，截至目前已包含207個罕見病種。
國家衛生健康委醫政醫管司司長 焦雅輝：我們在全國也建立了中國的罕見病登記系統，到現在為止全國有480多家的醫院利用這個系統在登記罕見病的病例，現在我們登記了78萬多例的罕見病的病例，這個登記系統應該說為我們提供了很多循證的證據。我們相信隨着生物醫藥科技的不斷的發展和進步，在罕見病的領域應該會取得更多、更大的進展，然後為更多的患者和家庭帶來福音。
多方努力 破解罕見病難題
除了確診難，在現實生活中，已經確診的罕見病家庭還面臨着「貴」的問題，治療的藥物、由於病症本身需要終身食用的特醫食品，對他們來說都是沉重的負擔，比如「檸檬寶寶」，他們食用的特醫奶粉基本都是國外進口的，患者家庭承受着巨大的經濟壓力。
俏俏媽媽王露：這個就是她吃的特殊奶粉，然後這個是特別貴的，這一罐奶粉是458元，她一個月要喝8罐。就是囤着，怕斷貨。
甲基丙二酸血症患兒家長 劉英娜：如果不算其他的普通的食品，只有特醫食品和醫療的這些藥品的話，每月差不多是七八千塊錢。
記者看到，近年來一些罕見病陸續納入國家醫保、地方保障、普惠險等國家保障體系內，但是很多患者面臨「用藥最後一公里」的難題。
病痛挑戰基金會發起人 王奕鷗：即使進到了醫保范圍內，罕見病患者的自付部分對於很多家庭來講還是很沉重的負擔，因為罕見病患者其實是需要持續用藥、終身用藥。
此外，一些罕見病患者不僅存在用藥難問題，甚至他們的日常飲食也不能像普通人那樣，正常食用蛋白質或碳水化合物。今年1月1日，國家市場監督管理總局修訂施行了《特殊醫學用途配方食品注冊管理辦法》，將罕見病類特醫食品的審評時限縮短一半，優化注冊審評程序，加快產品上市進程。
國家市場監督管理總局特殊食品安全監督管理司司長 周石平：在保證特醫食品質量安全的同時，全力推動更多罕見病類特醫食品批准上市，更好滿足臨床營養需求。
中國出生缺陷干預救助基金會從2015年開始就把甲基丙二酸血症患兒納入遺傳代謝病救助項目之中，救助的內容包括現金補助也有特醫食品的提供。
中國出生缺陷干預救助基金會秘書長 薛敬潔：甲基丙二酸血症，我們救助了有1000多名孩子，也撥付了1000多萬的救助金。像甲基丙二酸這一類的遺傳代謝病的孩子，每個孩子可以申請兩次，每次有三千至一萬元的救助金。
據了解，一些公益組織、網絡平台為了解決罕見病患者「找藥難」問題，聯合罕見病臨床醫學中心建立罕見病全球藥物信息平台，為國內罕見病患者提供藥物支持，病痛挑戰基金會發布的首個罕見病就診地圖，能幫助罕見病患者更便捷獲取就診信息，縮短就醫路徑。
病痛挑戰基金會發起人 王奕鷗：我們一方面希望國家能夠激勵罕見病的制藥企業、特食的、特殊食品的生產廠家，加大它們的研發投入和動力。
中山大學附屬第一醫院內科主任 陳崴：醫院給了我們很好的一個綠色通道，可以在罕見病的平台上申請，只要全世界有這個特效藥能治療的藥物，醫院都給了我們很好的平台，為病人服務，極大地解決了罕見病的治療問題。
隨着社會關注度日益提高，生物醫藥科技的不斷的發展和進步，越來越多罕見病診療中心相繼設立，政府、企業、醫護工作者、患者家庭、慈善機構等各方攜手努力，在罕見病領域的診療也會取得更多、更大的進展，為更多的患者和家庭帶來福音。
來源：央視新聞