“快看，孩子終於聽到聲音了”
來自江蘇的牛牛（化名）
出生時患有先天性耳聾
去年4月，他進行了遺傳性耳聾基因治療
僅一個月後就恢復了聽力
看到孩子對聲音有了反應
全傢喜極而泣
這項全球首個
遺傳性耳聾基因治療臨床試驗研究
近日被刊登在國際頂級醫學期刊《柳葉刀》上
顏女士是在兒子牛牛1歲半的時候
發現他聽力存在問題
“孩子剛出生時在醫院做過健康篩查
但是沒有查出來
到了學說話的年齡
他一點說話的意思都沒有
我就測試他能不能聽到聲音
無論是叫名字，還是睡覺時放音樂
都沒有動靜”
經診斷，牛牛患有先天性耳聾
並且是最嚴重的全聾
得知這個消息，顏女士“感覺天塌了”
她回憶，當時一傢人每天都充滿憂愁
正當顏女士陷入困境
她聽說復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院
啟動了針對OTOF基因突變導致的
先天性耳聾基因療法臨床試驗
經過檢查評估，牛牛的情況符合治療要求
並參加了這項臨床試驗
接受基因治療後過了4周
牛牛終於能夠聽到聲音
顏女士回憶
“敲門的聲音大一點他就會回頭
當時真的非常激動
現在他已經會說
‘我愛媽媽，我愛爸爸’之類的”
據了解，我國每年新生約3萬聾兒
60%與遺傳因素，即基因缺陷相關
目前臨床上尚無任何治療藥物
其中，OTOF基因（表達耳畸蛋白）突變
是導致先天性耳聾常見的病因之一
在我國嬰幼兒聽神經病人群中
因OTOF基因突變致聾的發病率高達41％
牛牛參與的這項臨床試驗
由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院
舒易來教授主導完成
他從事耳聾基因治療已經十多年
歷經多年探索
研發出針對OTOF基因突變的
耳聾基因治療藥物
2022年6月，該項目獲得倫理批準
同年10月，正式發起臨床試驗招募
隨後實施全球首例
遺傳性耳聾患兒的基因治療
△患兒門診隨訪
舒易來介紹
“因為這是世界上第一例
所以我們非常嚴格
花了大量時間保證治療安全、有效
真正開始治療是2022年12月
當時我們都充滿期待
希望孩子能夠康復”
談到這項治療方式的難點
舒易來說
“耳朵跟其他器官不一樣，周圍都是骨頭
如何把這些藥物精準遞送到耳蝸裡
是很有挑戰的”
為此，舒易來團隊 開發出
精準、微創的耳部遞送路徑和裝備
△2022年首例手術治療
舒易來回憶，接診患兒的過程中
他們也看到了傢屬的不易
“先天性耳聾屬於較為疑難的疾病
很多傢屬都跑了多傢醫院”
接受治療的第六名患兒
曾經對放鞭炮、打雷等聲音
沒有任何反應
“治療結束後
他們來醫院做檢查
我說有效果之後，他們全傢都哭了
看到這些小孩子能聽能講話
我們其實也很欣慰”
舒易來和團隊
一直與患兒及其傢屬保持溝通
“4周、6周、3個月、6個月
然後第一年、第二年
我們會對病人不斷進行隨訪”
目前，該臨床試驗的適用年齡為1歲到18歲
最佳治療年齡為6歲以下
已有6名患兒接受治療
治療後， 患兒平均聽力水平 恢復到45分貝
“相當於正常人講話的分貝”
舒易來表示，未來團隊會探索
這項臨床試驗的可推廣性
“希望有更多機構能加入
我們也會對遞送藥物等環節進行培訓
優化整個基因治療體系
讓它具備可推行性”
舒易來告訴總臺記者
在這項臨床試驗研究出來之前
患者隻能借助於人工耳蝸或助聽器
而耳蝸聽到的聲音 和真實的聲音 不一樣
“經過治療後
這些孩子聽到的聲音和正常人一樣
我們現在相當於把耳聾基因治療
這扇大門打開了
向全世界證明它是可行的、有效的
對於其他基因引起的耳聾
將來也希望能研發出藥物
對患者進行治療”
監制丨李浙主編丨張志達總臺記者丨王殿甲 成奕霖 楊靜編輯丨林湘瑜校對丨高少卓
責任編輯：劉洋
來源：央視新聞