龐貝病是一種由於編碼溶酶體內酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕見常染色體隱性遺傳疾病，被納入我國第一批罕見病目錄中。根據發病年齡，龐貝病可分為嬰兒型（IOPD）和晚發型（LOPD）。LOPD