龐貝病是一種由於編碼溶酶體內酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕見常染色體隱性遺傳疾病，被納入我國第一批罕見病目錄中。
根據發病年齡，龐貝病可分為嬰兒型（IOPD）和晚發型（LOPD）。LOPD於1歲後起病，又可分為兒童型和成年型（18歲後起病）。成年型LOPD主要累及軀幹肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常見的死亡原因。流行病學數據顯示，龐貝病的患病率正在逐年升高。
1月31日，澎湃新聞記者從復旦大學附屬華山醫院獲悉，該院正在開展中國首個針對成人晚發型龐貝病的腺相關病毒（AAV）基因替代療法的臨床研究，這項研究由該院神經內科主任醫師趙重波教授和副主任醫師朱雯華作為研究者牽頭，與來自護理、康復、營養等學科的專傢組成多學科團隊共同實施。該研究方案經華山醫院學術委員會及倫理委員會審核與批準，已經獲得科技部中國人類遺傳資源國際科學研究合作許可並在網站公示。
1月25日，由上述研究團隊發起的“一項單臂、開放性、單次給藥評估CRG003註射液治療成人晚發型龐貝病的安全性、耐受性和有效性的臨床研究”，在中國順利完成首例受試者給藥。
研究團隊與患者及其傢人合影。華山醫院 供圖
該臨床研究中使用的研究藥物CRG003註射液，是一種基於重組AAV技術的基因替代療法，以病毒衣殼作為遞送載體，將優化的基因表達盒遞送至細胞內並持續合成活性蛋白，以期改善晚發型龐貝病患者的臨床癥狀，實現“單次給藥、長期有效”的治療效果。
經過團隊嚴謹篩查和評估，首例受試者完成給藥後，目前還處於研究者的嚴密監測和觀察期。
研究團隊指出，目前，酶替代療法 (ERT) 是治療龐貝病的主要手段，可有效減緩疾病進展，但需要長期靜脈輸註，且價格昂貴，對患者的正常生活、工作和學習帶來諸多挑戰，其長程治療的醫療需求亟待滿足。理論上，基因治療可改變細胞的生物學特征，恢復缺陷細胞功能，在單次給藥後可長時間持續表達，阻止疾病進展，這為遺傳罕見疾病的治療帶來新的希望。
作為國內首個開展晚發型龐貝病高危篩查的醫學中心，復旦大學附屬華山醫院方面表示，該項目團隊將繼續穩步落實研究細項，並且據此逐步形成體系化的診治方案與操作規范，期待未來可以惠及更廣大患者。