每位準媽媽最大的心願就是孕育一個健康的寶寶，但這麼多令人眼花繚亂的新技術該如何選擇？又有何等價值？孕媽媽們肯定會覺得雲裡霧裡。很多懷孕的媽媽第一次接觸到無創DNA檢測大部分都是因為B超NT增厚或者唐氏篩查出現臨界風險或者高風險，查閱各種資料後或者在醫生的建議下開始考慮做無創DNA檢測。
什麼是無創DNA檢測技術呢？什麼情況下可以進行無創DNA檢測？它有怎樣的局限性？下面我們一起來了解一下吧。
什麼是無創產前基因檢測？
無創產前胎兒遊離DNA檢測（
non-invasiveprenataltesting，NIPT），俗稱“無創DNA產前檢測”。NIPT通過采集孕媽媽外周血，提取血漿裡的遊離DNA，采用一種新的測序技術，對唐氏綜合征（21-三體）、愛德華氏綜合征（18-三體）、Patau綜合征（13-三體）進行產前篩查。雖然其檢出率、陽性預測值均已達到較高水平，但它仍是一種篩查性檢測，不是診斷性檢測。
NIPT目標疾病有哪些？
目前NIPT主要篩查的疾病有：
21-三體綜合征：唐氏綜合征，嚴重智力障礙合並多系統畸形。
18-三體綜合征：愛德華氏綜合征，嚴重智力障礙合並多發畸形，超聲異常（草莓頭、心臟畸形、脈絡叢囊腫等）。
13-三體綜合征：Patau綜合征，嚴重智力障礙合並超聲異常（前腦無裂，小頭，唇裂、心臟畸形等）。
除了經典NIPT，還可選擇無創DNA產前檢測升級版（NIPTPLUS），可篩查13種常染色體非整倍體、4種性染色體非整倍體、83種染色體微缺失微重復綜合征。
NIPT最佳送檢孕周是什麼時候呢？
最佳檢測時間是12周-22周 6天孕周。
NIPT是基於母體血漿中的胎兒遊離DNA（cffDNA）的檢測，cffDNA來源於胎盤滋養層細胞，其含量與孕周密切相關，cffDNA含量的高低與NIPT的檢測精度有關，當出現cffDNA含量較低的情況，NIPT檢測可能失敗或出現假陰性結果。22周 6天的孕周限制是考慮到，如果NIPT檢測出現陽性結果，後續能有合適的時間進行產前診斷。
哪些人群適用無創DNA產前檢測？
無創DNA產前檢測屬於“產前篩查”的一種手段，而非“診斷技術”，適用於以下類型的孕婦：
1.12周以上自然受孕的孕婦。
2.有介入性產前診斷禁忌癥者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型）等。
3.錯過血清學唐氏篩查時間。
4.唐氏篩查中高風險人群（風險值≥1/1000）。
哪些人群慎用無創DNA產前檢測？
下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形，包括：
1.早、中孕期產前篩查高風險。
2.預產期年齡≥35歲。
3.重度肥胖（身體質量指數＞40）。
4.通過體外受精---胚胎移植方式受孕（雙胎變單胎：滿足雙8原則）。
5.有染色體異常胎兒分娩史，但夫婦染色體異常除外的情形。
6.雙胎。
7.醫師認為可能影響結果準確性的其他情形（如雙胎之一消失或停止發育）。
8.單個超聲軟指標異常：包括15-20周胎兒頸後皮層增厚≥6毫米、中孕期腎盂增寬大於4毫米且小於10毫米、胎兒腸管回聲增強；股骨短（小於2.5百分位數）胎兒心內強光斑、單側或雙側脈絡叢囊腫、迷走左/右鎖骨下動脈、單臍動脈等。
哪些人群不適用無創DNA產前檢測？
下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。
1.孕周＜12周。
2.夫婦一方有明確染色體異常。
3.1年內接收異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
4.B超NT值大於等於3.0或胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
5.有基因遺傳病傢族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
6.孕期合並惡性腫瘤。
7.醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
無創DNA產前檢測局限性有哪些呢？
無法檢測以下因素導致的疾病：
1.染色體嵌合型，如果異常細胞所占比例偏低，則檢測會顯示為正常，導致漏診。
2.染色體易位型，因本身病例較罕見，檢測沒有大規模臨床數據的積累，精確度情況未知。
3.孕婦本人為染色體疾病攜帶者或患者有創性產前診斷適應癥，需要直接進行產前診斷，而不適合產前篩查。
4.接受過移植手術、幹細胞治療、輸血的孕婦則相當於體內含有外源性DNA成分，1年內不適合進行遺傳學檢測。
無創DNA產前檢測結果為高風險，可以作為臨床終止妊娠的依據嗎？
無創DNA產前檢測是一種染色體異常的產前篩查方法，並非為產前診斷，結果亦不能作為臨床終止妊娠依據。如果檢測結果為高風險或有其他異常提示，請遵循醫生建議進行產前診斷確診。
無創DNA產前檢測低風險報告解讀：
檢測結果為低風險（未見明顯異常），提示胎兒患篩查目標疾病的風險低。
由於NIPT技術仍存在一定假陰性率，同時檢測結果為低風險也不能排除其他異常的可能，如不能排除胎兒患21號、18號、13號染色體部分單體、部分三體、部分四體型綜合征和嵌合型三體綜合征，以及其他因素所引起的智力障礙、畸形等疾病。
因此，NIPT檢測結果不能作為最終產前診斷結果。產前診斷機構應建議孕婦按時進行後續的常規產前檢查。
檢驗科—產前診斷實驗室簡介
濮陽市人民醫院檢驗科—產前診斷實驗室現有職工9人，其中高級職稱1人、碩士6人；該科室配有串聯質譜液相色譜分析儀、高通量測序儀、PCR擴增儀、全自動核酸提取儀、染色體核型分析系統、貝克曼生化發光分析儀等檢查檢驗設備；已開展唐氏篩查、NIPT（無創產篩）、CNV-seq(低深度全基因組測序）、STR（快速染色體非整體檢測）、HPV（人乳頭瘤病毒）分型檢測、藥物基因檢測、染色體核型分析等檢測項目；2023年2月通過省產診中心驗收，曾獲得“濮陽市工人先鋒號”、“河南省工人先鋒號”等榮譽稱號。
咨詢電話：0393-6162212
作者：孫俊紅
文章來源：濮陽市人民醫院